어셔 슬롯 사이트 소개

어셔 슬롯 사이트이란 무엇입니까?

어셔 슬롯 사이트은 시력과 청각의 상실을 포함하는 유전 적 장애입니다. 청력 상실은 일반적으로 출생 또는 그 후 곧 발생합니다. 망막염 안료로 인한 시력 상실 (눈의 망막의 퇴행)은 나중에, 일반적으로 청소년기 이전에 시작됩니다. 처음에는 비전 손실이 점진적이고 간신히 눈에 띄지 않을 수 있지만 거의 모든 경우에 결과는 법적 실명입니다.

현재 세 가지 유형의 어셔 슬롯 사이트이 있습니다 : 어셔 슬롯 사이트 유형 1, Usher 슬롯 사이트 II 및 Usher 슬롯 사이트 III. 어셔 타입 I을 가진 개인은 출생시 심각한 청력 손실을 가지고 있으며, 전정 손실로 인한 균형 균형을 경험하며, 유아기에는 시력 상실을 경험합니다. Usher Type II에서 개인은 저주파의 적당한 손실에서 더 높은 주파수의 심오한 손상으로 경사 오디오 그램을 보유하고 있으며 균형 문제가 없으며 일반적으로 중간에 비전을 잃기 시작합니다. Usher 슬롯 사이트 III을 가진 사람은 점차적으로 악화되고 균형 장애가 발생할 수 있으며 중간에의 시력 상실을 경험하는 정상 또는 거의 정상 청문회로 시작합니다..

어셔 슬롯 사이트은 약 25,000 명 중 1 명에서 발생하며 발생률은 10,000 명 중 1 명 정도로 추정됩니다. 이 범위는 Usher 슬롯 사이트을 가진 사람, 특히 II 형 안향을 가진 사람을 식별하는 데 어려움이 있기 때문입니다. 어셔 슬롯 사이트을 앓고있는 사람 중 약 90%는 I 형을 가질 것이며, II 형 II 형은 거의 10%를 차지합니다. 현재 어셔 슬롯 사이트 III은 주로 핀란드에서 발생하는 것으로 보입니다.

10 만 명 중 약 4 명만이 어셔 슬롯 사이트 진단을받은 반면, 유전 난청을 가진 사람들의 3-6 %가 슬롯 사이트을 보유한 것으로 추정됩니다. 내 말을 듣지 않는 어린이의 동일한 비율도 안내 슬롯 사이트이 있습니다.

초기 식별이 중요한 이유는 무엇입니까?

  1. 점진적인 시력 감소는 안전하게 계속할 수없는 활동 (예 : 위험 조건에서 운전하거나 일하는 등)을 계속할 수있는 개인에 의해 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 또 다른 안전 문제는 야간 실명, 일반적으로 망막염 색소 사의 첫 번째 징후와 관련이 있습니다. 야간 맹인이있는 어린이는 교통이나 기타 위험이있는 모든 지역에서 위험에 처할 수 있습니다.
  2. 개인, 부모 및 교사는 최종 시각적 어려움을 고려하여 교육, 직업 경험 및 경력 계획을 계획 할 수 있습니다.
  3. 어셔 슬롯 사이트의 진단을 통해 가족은 가족의 다른 어린이에 대한 유전자 상담 및 테스트를 고려할 수 있습니다. 어셔 슬롯 사이트은 가족에서 운영됩니다. 일부 가족은 다른 영향을받는 어린이가있을 위험을 줄이고 영향을받는 어셔 슬롯 사이트을 가진 개인의 위험을 줄이기 위해 유전자 상담 및 테스트를 선택할 수 있습니다. 다른 가족은 필요한 지원을 계획하기 위해 유전자 상담을 선택할 수 있습니다.
  4. 가족과 개인은 현재에 대처하고 미래를 준비하기 위해 상담과 지원을 구할 수 있습니다.
  5. 시각 장애에 대해 아는 것은 의사 소통에 관한 결정에 영향을 줄 수 있습니다. 개인과 가족은 심각한 시각 장애가 발생하더라도 다른 사람과 계속 의사 소통 할 수있는 의사 소통 기술에 대한 기술과 경험을 얻는 데 필요한 시간을 갖습니다. 예를 들어, 어셔 슬롯 사이트을 앓고있는 사람이 성인이 아닌 어린이로서 촉각 의사 소통을 배우는 것이 더 쉬울 수 있습니다.

어셔 슬롯 사이트 스크리닝 양식

접근성 문제로 인해 Usher 슬롯 사이트에 대한 선별 양식을 원한다면 연락하십시오이메일을 통한 Maryann Demchak.다음 양식을 제공 할 수 있습니다.

  • 가족 설문지
  • 행동 관찰
  • 시야 스크리닝
  • 저 위험 원인
  • 다크 적응 스크리닝

누가 위험에 처해 있습니까?

어셔 슬롯 사이트의 첫 번째 눈에 띄는 증상은 감각적 청력 손실입니다. 청력 상실이 아래에 나열된 조건의 결과 인 경우, 그 사람은 어셔 슬롯 사이트의 위험이 낮습니다. 어셔 슬롯 사이트이 청력 상실의 2 차 원인이 될 가능성은 항상 작은 것이 있지만 이것은 극히 드 rare니다.

아래에 나열된 조건으로 인해 청력 상실을 가진 개인은 어셔 슬롯 사이트의 위험이 낮지 만 다른 이유로 시력 상실을 겪을 수 있습니다. 이것은 정기적이고 포괄적 인 시력 검사를하는 것이 특히 중요합니다.

저 위험 원인 :

  • Condivestie Loss Rowlella (독일 홍역)
  • 신장 질환
  • Otitis Media
  • 외상/사고
  • 고막 흉터
  • 유전 적 청각 장애*
  • 소음으로 인한 손실
  • 청각 신경염
  • 옥소 독성 약물 치료
  • 당뇨병
  • 바이러스 감염
  • 질병 (즉, 수막염 유행성 유행성 이하선염, 주홍 열병, 홍역, 수두, 뇌염)

*청각 장애 및 어셔 슬롯 사이트의 유전자는 다릅니다. 어셔 슬롯 사이트에 걸릴 위험이있는 개인은 아마도 안내 슬롯 사이트이없는 한 귀머거리 인 다른 가족 구성원이 없을 것입니다.

개인이 알 수있는 증상은 무엇입니까?

어셔 슬롯 사이트이있는 개인은 점진적인 시각적 손실과 관련된 미묘한 변화를 알지 못할 수 있습니다. 아래에 나열된 질문과 같은 질문은 어셔 슬롯 사이트을 가진 사람, 가족, 교사 또는 학교 간호사가 기본 선별에 필요한 정보를 얻는 데 도움이 될 수 있습니다.

개인에게 물어보세요 :

  • 어두운 영화관이나 방 안으로 들어갈 때 좌석과 사람들을 보는 데 어려움이 있습니까?
  • 밝고 화창한 날부터 들어 오면 사물과 사람을 볼 수 있습니까?
  • 당신은 물건을 여행합니까?
  • 햇빛이 눈을 아프나요?
  • 컵이나 유리에 쏟아 부을 때 액체를 종종 쏟아 부나요?
  • 밤에 하늘에서 별을 볼 수 있습니까?
  • 누군가가 옆에서 당신에게 파도를 흔들면, 당신이 그들을보고 있지 않을 때 그들을 보십니까?
  • 바닥에 떨어 뜨릴 때 작은 물체를 찾기가 어렵습니까?
  • 당신은 사람, 의자, 물건에 부딪 치나요?
  • 자전거를 타는 데 어려움이 있습니까?

승인

Usher 슬롯 사이트 웹 페이지는 이전에 Indiana Heaf-Blind Services Project, Alaska Usher Syndrome Screening Project 및 Oregon의 Usher Syndrome Project에서 개발 한 브로셔에서 채택되었습니다.

추가 정보는 다음 기사와 리소스에서 가져 왔습니다 :

  • Davenport, S.L.H. (1994). 어셔 슬롯 사이트 : 시력 및 청력 손실. 미국의 유전 청각 장애 뉴스 레터, 4 (1), 1-4.
  • Fillman, R.D., Leguire, L.E., Rogers, G.L., Bremer, D.L., & Fellows, R.R. (1987). 청각 장애 학생들 사이에서 Usher 슬롯 사이트을 포함한 시력 문제에 대한 선별. 청각 장애인의 미국 연대기, 132 (3), 194-198.
  • Kimberling, W.J., & Moller, C. (1995). 어셔 슬롯 사이트의 임상 및 분자 유전학. 미국 오디오학 아카데미 저널, 6 63-72.
  • 광부, I.D. (1995). 수명주기 동안 어셔 슬롯 사이트, 유형 I의 심리적 영향. 시각 장애 및 실명 저널, 89 287-296.